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Mes de las leucodistrofias: la historia de los hermanos platenses que luchan con la enfermedad

Actualidad 01 de septiembre de 2021 Primera Pagina Primera Pagina
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En el mes de las leucodistrofias y para poder concientizar a la población, Ulises Fasce, periodista platense que, junto con su hermano, son dos de los tres chicos que padecen la rara enfermedad en la ciudad.

Cada año, la fundación 'Lautaro te necesita' realiza campañas para visibilizar su realidad. Esta fundación la creó la familia de Lautaro, un chico al que le diagnosticaron leucodistrofia ligada al cromosoma x a los 10 años, luego de varias consultas con médicos alrededor del país.

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Lautaro fue trasplantado de manera exitosa en Estados Unidos, y luego de un año pudo regresar junto a su familia a Argentina, donde llevaron adelante la creación de la fundación que hoy lleva su nombre y con la que año a año intentan concientizar a la gente.

A ellos se unieron las familias donde la enfermedad está presente, y ese es el caso de Ulises y Juan Carlos, dos hermanos que la tienen diagnosticada, aunque no se desarrolló en ambos de la misma manera.

“Se busca descubrirla desde temprana edad, porque sino hasta que no tenés síntomas, no podés saberlo. Es catalogada como enfermedad poco frecuente, y en muchos casos termina siendo letal”, explicó Ulises a este medio.

A Juan se la descubrieron en el 2009. “En ese año tuvo un desmayo y no veía bien. Tras varios estudios descubrieron que tenía una desmielinización del cerebro. Empezó a ver y caminar con dificultad, hasta que en 2011 quedó inmóvil en silla de ruedas”, contó.

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En un principio, su mamá probó con el aceite de Lorenzo, que fue creado por los padres de un nene con leucodistrofia para combatir los ácidos grasos. “En 2011 se le daba ese aceite para frenar la enfermedad y no se pudo”, explicó Ulises.

Si bien puede detenerse la enfermedad en la edad adulta, lo cierto es que los métodos son caros y complicados. El joven puso en contexto su situación: “En mi caso tengo la enfermedad, soy portador, pero nunca desarrollé desmielinización activa. Me hago chequeos, resonancias, análisis de sangre, estudios hormonales. Yo tengo Addison, que es una enfermedad de la glándula suprarrenal y estoy controlado con corticoides que tomo todos los días. Me hago los estudios por si algún día tengo un proceso de desmielinización, donde debería arrancar un tratamiento”.

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Las opciones pueden ser un trasplante de médula con alguien 100% compatible, o un autotrasplante, algo que no se hace en Argentina y al que acuden sólo en casos excepcionales. En Boston por ejemplo se puede hacer aunque para niños menores de 15 años. 

Además, comentó: “Mi abuelo falleció de esta enfermedad en el año ‘98, y es quien le transmitió a mi mamá y mi tía, pero ellas al ser mujeres la transmiten aunque no la desarrollan”, es decir, sólo afecta a los varones.

La idea de este año de la fundación y las familias que la acompañan, es que se implemente la Ley de la pesquisa neonatal, que requiere de un análisis en el talón de los bebés, algo que sirve para lograr diagnosticar enfermedades a temprana edad.

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¿Qué es una leucodistrofia? 

Las leucodistrofias son desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales.

¿Qué es la Adrenoleucodistrofia? 

Describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy larga).

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Causas 

La adrenoleucodistrofia por lo regular se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X.

Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad.

Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.

Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.

La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 - 8 años).

La adrenomieloneuropatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida. Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

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Síntomas 

Tipo cerebral infantil:

- Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad

-Estrabismo (ojos bizcos)

-Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)

-Deterioro de la escritura a mano

-Dificultad en la escuela

-Dificultad para entender el material oral -Hipoacusia

-Hiperactividad

-Deterioro progresivo del sistema nervios, incluso coma, disminución del control motor fino y parálisis

-Convulsiones

-Dificultad para deglutir

-Deterioro visual o ceguera

Expectativas (pronóstico) 

La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después de la aparición de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en este estado hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte. Las otras formas de esta enfermedad son más leves.

Posibles complicaciones 

-Crisis suprarrenal

-Estado vegetativo (coma prolongado)

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Prevención 

Se recomienda asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las madres de los hijos afectados tienen un 85% de probabilidad de ser portadoras de la afección.

El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible y se hace mediante una evaluación de células de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis para cualquier cambio genético conocido en la familia o por los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga.

Fuente: lamovidaplatense.info y laplata1.com

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